SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), vücuttaki kasların zayıfladığı nadir bir genetik durumdur, çünkü omurilik ve beyin sapındaki hücreler düzgün çalışmaz. SMA bebek ölümlerinin bir numaralı genetik nedenidir. SMA Hastalığı belirtileri nelerdir, teşhisi ve tedavisi nasıl yapılır gibi merak edilen tüm soruların cevapları yazımızın devamında yer almaktadır.  

Dört tür SMA vardır:

• Tip 1  SMA’nın en şiddetli şeklidir. Bazen Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip 1 olan çocuklar sınırlı harekete sahiptir, desteksiz oturamazlar ve nefes alma, beslenme ve yutma güçlüğü çekerler. Semptomlar doğumdan sonraki aylar içinde başlar. Tip 1 olan birçok çocuk, 2 yaşını gelmeden kaybedilir.
• Tip 2  , SMA’nın bir ara formudur. Bu tür çocuklar bir noktada desteksiz oturabilirler, ancak kendi başlarına yürüyemezler. Semptomlar tipik olarak 6 ila 18 aylıktır. Semptomların şiddetine bağlı olarak, tip 2 olan çocuklar normal bir ömre sahip olabilir.
• Tip 3  , daha hafif bir SMA formudur. Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinir ve kas distrofisine benzer . Tip 3 olan çocuklar genellikle yürüyebilse de, çoğu yürümekte zorluk çeker. Bazılarının sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir. Semptomlar genellikle 18 aylık veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu tip SMA’ya sahip çocuklar genellikle neredeyse normal bir yaşam beklentisine sahiptir.
• Tip 4 çok nadirdir. Genellikle ergenlik döneminde başlar ve hafif motor bozukluğa neden olur.

SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Belirtileri Nelerdir?

Spinal müsküler atrofi (SMA) belirtileri, tipine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Daha şiddetli SMA formları olan çocuklar genellikle yaşamın ilk altı ayında fark edilir ve daha şiddetli semptomlara sahiptir. Daha hafif formları olanlar, 18 aylık veya daha büyük olana kadar fark edilmeyecek kadar az şiddetli semptomlara sahiptir.

SMA belirtileri şunlardır:

• Kas zayıflığı  ve azalmış kas tonusu
• Kısıtlı hareket imkanı
• Solunum Problemleri
• Yeme ve yutma problemleri
• Gecikmiş motor becerileri
• Spontan dil hareketleri
• Skolyoz (omurganın eğriliği)

SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Nedenleri Nelerdir?

SMA otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, (çoğu zaman) her iki ebeveynin de bir çocuğun durumu olması için genetik mutasyonu taşıması gerektiği anlamına gelir.

SMA’da etkilenen gen “motor nöronun hayatta kalması” genidir ( SMN1 ve SMN2 ). SMA vakalarının yüzde 95’inde, SMN1 geninin her iki kopyası da eksiktir.

Ailenizden birinin SMA’sı varsa, SMA taşıyıcısı olma şansınız önemli ölçüde artar. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her hamilelikte SMA’lı bir çocuk sahibi olma şansı yüzde 25’tir.

SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi)Teşhisi

Spinal müsküler atrofinin (SMA) teşhis edilmesi bazen zordur, çünkü semptomlar diğer durumlara veya tıbbi sorunlara benzemektedir. Doktorlar genellikle SMA’yı çocuğun kas zayıflığı  ve kas tonusunun azalmasından sonra teşhis eder. 

Doktorunuz SMA’dan şüphelenirse, durumu teşhis etmek için aşağıdaki testleri kullanabilir:

• SMA tanısını doğrulayabilen genetik kan testleri
• Bir  kasın veya bir grup kasın elektriksel aktivitesini ölçen bir  elektromiyografi (EMG) testi (bazı durumlarda)
• Bir kreatin kinaz (CPK) testi (gerekirse diğer nöromüsküler hastalık türlerinden ayırt etmek için)

SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Tedavisi

SMA hastalığı tedavi olmadan önce alanında uzman bir doktor tarafından teşhis edilmesi gerekmektedir. SMA’nın genetik nedeninin son keşfi, iki yeni tedavi seçeneğinin geliştirilmesine yol açtı. Zolgensma (daha önce AVXS-101) adı verilen bir gen değiştirme tedavisi ve nusinersen (marka Spinraza) adlı verilen bir ilaçtır. Her ikisi de umut verici sonuçlar vermektedir.

SMA için gen tedavisi

SMA gen terapisi, kusurlu veya eksik SMN1 genini çalışan bir kopyayla değiştiren tek seferlik bir infüzyondur. Bu yeni gen, motor nöron fonksiyonunu geliştiren ve hayatta kalma olasılığını arttıran hayatta kalma motor nöron (SMN) protein seviyelerini arttırır. Son zamanlarda, FDA bu tedaviyi 2 yaşından küçük çocuklar için SMA onayladı.

SMA Hastalığına (Spinal Musküler Atrofi) Ne İyi Gelir?

Hastada kısmı düzelmeler sağlayacak egzersizler vardır. Bu dönemde yüksek lifli gıdalar tüketilmeli ve kabız edecek sebze ve meyvelerden uzak durulmalıdır.

SMA Hastalığına (Spinal Musküler Atrofi) Ne İyi Gelmez?

Hastaların kas ve iskelet sistemi bozuklukları olduğundan kas gücü bozulan çocuklarda gelişen kemikler yeterince güçlü olmamaktadır. Ayrıca kas gücü eksiklikleri sebebiyle hareket güçlüğü yaşayan çocukların kemik kırığı riski artacağından onlar daha riskli bir duruma sokacaktır.

SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) için Hangi Doktor ve Bölüme, Ne Zaman Gidilmeli?

Kişide semptomlar görülmeye başladığında vakit kaybetmeden hasta çocuk ise pediatristlere götürülmelidir. Hastalık sebebi ile oluşan kalça çıkıkları ve omurga eğrilikleri için hastanenin ortopedi doktorları ile fizik tedavi ve rehabilitasyon bölümlerine başvurulması gerekmektedir. Hastada, yorgunluk ve güçsüzlük belirtileri başladıktan 3 ila 6 ayda bir kas gücü muayenesine gitmelidir.